El síndrome de Dravet, anteriormente conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), es un trastorno del neurodesarrollo que comienza en la infancia y se caracteriza por una epilepsia severa que no responde apropiadamente al tratamiento. Los cálculos aproximados sobre la prevalencia de este trastorno inusual han variado de 1:20.000 a 1:40.000 nacimientos, aunque la incidencia puede llegar a ser mayor ya que el síndrome se reconoce mejor y se descubren nuevas pruebas genéticas. Se cree que ocurre con una frecuencia similar en ambos géneros y no conoce límites geográficos o étnicos.

El desarrollo del síndrome de Dravet varía considerablemente de persona a persona. Los ataques comienzan durante el primer año de vida y el desarrollo es normal hasta su inicio. En la mayoría de los casos, los primeros ataques ocurren con fiebre y son convulsiones generalizadas tónicas-clónicas (de grand mal) o unilaterales (de un lado). Estos ataques son a menudo prolongados y pueden conducir a a un estado de epilepsia, una emergencia médica. Con el tiempo, los ataques aumentan en frecuencia y comienzan a ocurrir sin fiebre. Otros tipos de ataques aparecen, los más frecuentes son los ataques mioclónicos, de ausencia atípica y los ataques parciales-complejos. MÁS INFORMACIÓN SOBRE LOS ATAQUES

Durante el segundo y el cuarto año de vida, se observan típicamente diversos grados de retraso en el desarrollo que pueden incluir una regresión de las habilidades adquiridas. MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL DESARROLLO

Otros rasgos observados en un número considerable de pacientes con síndrome de Dravet pueden incluir trastornos de integración sensorial y otras características del espectro autista, trastornos ortopédicos o trastornos de movimiento, infecciones auditivas y respiratorias crónicas o frecuentes, trastornos del sueño, disautonomía y problemas nutricionales y de crecimiento. MÁS INFORMACIÓN SOBRE LOS RASGOS SECUNDARIOS

 

El gen del canal de sodio SCN1A es actualmente el gen más relevante clínicamente, conocido como causante de la epilepsia y como sabido contribuyente a un considerable porcentaje (50-80 %) de casos de síndrome de Dravet. Los investigadores han registrado diversas mutaciones del gen SCN1A; sin embargo, la mayoría no resulta en síndrome de Dravet. Las mutaciones de SCN1A muy a menudo conducen a formas de epilepsia más leves, incluyendo la epilepsia generalizada con ataques febriles (GEFS), la epilepsia generalizada con ataques febriles plus (GEFS+), la epilepsia intratable de la infancia con ataques tónicos-clónicos generalizados (ICEGTC) y la epilepsia mioclónica severa, la Borderline (SMEB). El síndrome de Dravet es considerado generalmente el extremo grave de un amplio espectro de epilepsias relacionadas con CN1A.
                                                                                                                         
GEFS -------------- GEFS+ ----------- ICEGTC ------------ SMEB -------------- SMEI/Síndrome de Dravet

Las mutaciones del gen SCN1A tienen un patrón de herencia dominante autosomal, lo que significa que pueden trasmitirse de padres a hijos. Sin embargo, en el síndrome de Dravet, aunque al menos la cuarta parte de los individuos afectados tiene alguna historia de ataques febriles o de epilepsia en su familia extendida, la mutación del gen casi siempre surge “de novo” o es nueva para el individuo, lo que significa que ninguno de los padres tiene un análisis positivo de la mutación del gen y se cree que ha ocurrido espontáneamente luego de la concepción. Los genes modificadores y los factores ambientales probablemente cumplan un rol importante en la determinación de la gravedad del trastorno resultante. Otros genes han sido implicados recientemente en el síndrome de Dravet, incluyendo SCN9A y PCDH19. Aún hay mucho por comprender sobre las causas del síndrome de Dravet y la investigación todavía continúa.

 

 

TRATAMIENTO

 

Hoy en día, el tratamiento disponible para el síndrome de Dravet se concentra en mejorar los síntomas, principalmente los medicamentos anticonvulsivos para controlar los ataques. La respuesta a estos medicamentos es variable, pero a menudo los ataques persisten a pesar del tratamiento. Mientras que algunos medicamentos han demostrado ser generalmente útiles para individuos con síndrome de Dravet, otros han demostrado bastante consistentemente tener efectos agravantes. La utilidad de los tratamientos anticonvulsivos, como la Dieta Ketogénica y la estimulación del nervio vago (VNS), está siendo analizada. Una vez más, los resultados tienden a variar mucho de persona a persona.

 

La implementación de tratamientos globales es esencial para mantener el desarrollo óptimo. Los pacientes con síndrome de Dravet deben recibir un tratamiento físico, ocupacional, de lenguaje y social/lúdico y es recomendable un ambiente enriquecido. Los tratamientos para los problemas de crecimiento, inmunológicos, autonómicos, del sueño y ortopédicos pueden ser factores importantes. MÁS INFORMACIÓN SOBRE EL CUIDADO Y EL TRATAMIENTO